Мутация в некодирующем гене RNU4-2 обнаружена у множества людей с умственной отсталостью, показало исследование ученых из Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS). Для поиска редких вариаций в некодирующей части ДНК, связанных с нарушениями развития нервной системы, ученые провели генетическое исследование. Были взяты данные пяти с половиной тысяч людей с умственной отсталостью и 46 тысяч здоровых британцев.
Механизмы развития умственной отсталости остаются неизвестными для 60% пациентов. Но научное сообщество считает, что мутации в структуре некодирующей части ДНК, которая контролирует работу генов, также могут являться причиной этих патологий, сообщает Nature Medicine.
Анализ генетических данных показал, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 является причиной многих случаев умственной отсталости. Ученые считают, что эта мутация может быть распространена среди десятков тысяч людей по всему миру. Умственная отсталость, связанная с RNU4-2, может представлять отдельную форму заболевания и быть вторым по распространенности после синдрома Ретта.
