Новая технология, разработанная Институтом цитологии и генетики СО РАН, позволяет выявлять субмикроскопические хромосомные перестройки в геноме человека, что помогает в диагностике наследственных и онкологических заболеваний.
Ученые Института цитологии и генетики СО РАН разработали технологию для выявления мельчайших хромосомных перестроек в геноме человека, недоступных традиционным методам. Эти перестройки могут вызывать бесплодие и невынашивание беременности, поэтому их диагностика важна при планировании семьи, сообщает пресс-служба института.
Новую технологию внедрили благодаря специальной подготовке ДНК-образцов и глубокому анализу с использованием современных методов секвенирования. Этот подход позволяет фиксировать изменения в геноме даже на очень маленьких участках.
Методика пригодна для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и биоптаты эмбрионов при ЭКО. Она помогает диагностировать генетические риски и повысить шанс рождения здорового ребенка у пар с генетическими аномалиями. Разработка отличается высокой чувствительностью и низкой стоимостью и впервые в мире адаптирована для исследования эмбрионов.
