Ученые выяснили, что мутация в гене приводит к ночной слепоте

Исследователи из университета Джона Хопкинса раскрыли тайну человеческого зрения, пролив свет на генетические причины недуга, известного как врожденное отсутствие способности видеть в темноте (CSNB).

Группа исследователей объясняет, как изменение одного белка – родопсина, может вызвать серьезные проблемы со зрением в условиях низкой освещенности. Основную роль в процессе играет специфическая мутация G90D, преобразующая внутренние электрические сигналы в беспокойный «шум», нарушающий работу рецепторных клеток, отвечающих за ночное видение. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Daily.

В результате экспериментов, проведенных под руководством ведущих специалистов института, стало известно, что электрическая активность мутации мешает правильной функции так называемых палочек в глазу, что и приводит к состоянию ночной слепоты. Отмечается, именно «шум» стал ключевым в вызове этого расстройства зрения.