Исследователи обнаружили генетическое расстройство, которое может поразить сотни тысяч людей по всему миру. Это заболевание также негативно влияет на развитие детей. Специалисты изучили ДНК нескольких сотен человек из Великобритании, Европы и США и выявили мутации в гене, связанном с этим нарушением. По словам ученых, по мере расширения масштабов тестирования будет обнаружено еще больше случаев.
Согласно статье, опубликованной в журнале Nature, случаи заболевания встречаются довольно часто, что вызывает вопросы о причинах, которые ранее не были обнаружены. Основные симптомы этого расстройства включают серьезные задержки в развитии, неспособность разговаривать, необходимость питаться через зонд, склонность к судорогам и специфические черты лица.
